Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono la causa più frequente di tumore ereditario al seno e alle ovaie ed aumentano il rischio di sviluppare altri tumori anche negli uomini.
Il test di screening genetico per il tumore al seno e alle ovaie individua le donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA1 presente sul cromosoma 17 eBRCA2 presente sul cromosoma 13 che aumentano il rischio e la probabilità per il 45-60% di sviluppare un tumore al seno nell’arco della vita, mentre per il 20-40% aumenta la possibilità di essere colpite da un tumore all’ovaio a seconda del tipo di mutazione.
E’importantissimo che tutte le donne, che per la loro storia familiare appartengono a queste categorie a rischio, effettuino il test di screening che rileva le mutazioni ereditarie e non ereditarie a carico dei geni coinvolti.
Il test non è invasivo e si ottiene dall'analisi di un semplice prelievo dei liquidi biologici (sangue,saliva). La positività del test può essere utile a chi è portatore di queste mutazioni geniche nella scelta di terapie preventive dopo accurate valutazioni mediche.
Un risultato negativo significa che non è stata riscontrata alcuna mutazione ma non vuol dire che la paziente sia a rischio zero di sviluppare un tumore al seno o all’ovaio.
In definitiva, ad oggi, eseguire questo screening di prevenzione è una grande opportunità di cura mirata per ogni donna ed è una possibilità di intervenire in vantaggio sulla malattia.